Examinando por Materia "Síndrome de Rubinstein-Taybi"

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    Características de la comunicación entre una niña con el síndrome de Rubinstein-Taybi y sus cuidadores durante la interacción
    (Repositorio de Trabajos de Grado, 2022-09-09) Cuellar Bogota, Johana Carolina; Rozo Garzón , Suleidy; Linares Maldonado , Tatiana; Carreño Patiño, Ludwing Bernart
    El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es considerado una enfermedad congénita del neurodesarrollo; las causas estarían relacionadas a mutaciones en los genes CREBBP o EP300. Dentro de las características se pueden establecer: microcefalia, discapacidad intelectual, baja estatura y posibles retrasos del lenguaje. El objetivo de esta investigación es describir las características comunicativas a nivel intrapersonal e interpersonal entre una niña con el SRT de 6 años y sus cuidadores durante la interacción. Metodología: Se trata de un estudio cualitativo de tipo descriptivo transversal que emplea un diseño de estudio de un solo caso. El estudio se divide en tres fases: conceptual, metodológica y empírica. Se realizan entrevistas a cuidadores y registros anecdóticos en diferentes situaciones comunicativas. Se analizan los resultados por medio del software ATLAS.ti. Como resultado se obtienen tres categorías principales: las características comunicativas de la niña con SRT, las estrategias de las que hacen uso sus cuidadores y las características propias de la interacción; estas se subdividen en subcategorías y categorías emergentes. En conclusión, podemos llegar a contemplar que existe una posible relación entre las características propias de la niña con SRT y las estrategias empleadas por los cuidadores en las diferentes situaciones de interacción, lo que da lugar a pensar, que la aplicación de nuevas estrategias puede incidir directamente sobre el desarrollo de otras habilidades. Por otro lado, se logra establecer de forma más precisa, las características relacionadas con este síndrome, que difieren con otros, con los cuales se ha emparentado tradicionalmente en la literatura.
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    Características de la comunicación entre una niña con el síndrome de Rubinstein-Taybi y sus cuidadores durante la interacción: Estudio de caso
    (Corporación Universitaria Iberoamericana - Repositorio de Trabajos de Grado, 2022-09-09) Cuellar Bogota, Johana Carolina; Rozo Garzón, Suleidy; Linares Maldonado, Tatiana; Carreño Patiño, Ludwing Bernart
    El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es considerado una enfermedad congénita del neurodesarrollo; las causas estarían relacionadas a mutaciones en los genes CREBBP o EP300. Dentro de las características se pueden establecer: microcefalia, discapacidad intelectual, baja estatura y posibles retrasos del lenguaje. El objetivo de esta investigación es describir las características comunicativas a nivel intrapersonal e interpersonal entre una niña con el SRT de 6 años y sus cuidadores durante la interacción. Metodología: Se trata de un estudio cualitativo de tipo descriptivo transversal que emplea un diseño de estudio de un solo caso. El estudio se divide en tres fases: conceptual, metodológica y empírica. Se realizan entrevistas a cuidadores y registros anecdóticos en diferentes situaciones comunicativas. Se analizan los resultados por medio del software ATLAS.ti. Como resultado se obtienen tres categorías principales: las características comunicativas de la niña con SRT, las estrategias de las que hacen uso sus cuidadores y las características propias de la interacción; estas se subdividen en subcategorías y categorías emergentes. En conclusión, podemos llegar a contemplar que existe una posible relación entre las características propias de la niña con SRT y las estrategias empleadas por los cuidadores en las diferentes situaciones de interacción, lo que da lugar a pensar, que la aplicación de nuevas estrategias puede incidir directamente sobre el desarrollo de otras habilidades. Por otro lado, se logra establecer de forma más precisa, las características relacionadas con este síndrome, que difieren con otros, con los cuales se ha emparentado tradicionalmente en la literatura.